Il retinoblastoma è una malattia rara con maggiore diffusione in età pediatrica. Può essere sporadico o ereditario, unilaterale o bilaterale. Si manifesta molto spesso come un riflesso pupillare biancastro o metallico. Tale anomalia è chiamata Leucocoria.
Cosa fare se i genitori hanno dei dubbi? Il primo passo è rappresentato da una attenta indagine familiare utile a stabilire se il tumore possa essersi presentato precedentemente in altri membri della famiglia, al fine di determinarne il carattere ereditario.
Successivamente – dopo istillazione di gocce che permettono la dilatazione della pupilla – viene esaminato il bambino da parte di un oculista esperto.
Durante questo primo esame il tumore viene fotografato, valutato e viene fatta la stadiazione intraoculare di malattia. Viene inoltre effettuata un’ecografia dell’occhio. E’ importante ricordare che uno o più focolai tumorali possono essere presenti in ciascun occhio. In casi avanzati, più focolai tumorali confluiscono in un’unica massa tumorale.
Ci sono diverse opzioni terapeutiche per trattare il retinoblastoma. La durata della terapia varia da caso a caso in base alle scelte terapeutiche adottate, dalla risposta del tumore alle terapie e dall’insorgenza di recidive e comunque il follow up stretto del bambino in trattamento dura almeno 3 anni. Le cure non possono essere fatte a distanza, ma solo in un centro specializzato poiché spesso richiedono l’ospedalizzazione del bambino per uno o più giorni e possono essere necessarie anche tutte le settimane, soprattutto nei primi periodi.
Siena è il primo Centro di Riferimento italiano e terzo europeo dopo Parigi e Londra per numero di casi trattati. Raccoglie pazienti da tutto il bacino balcanico e da molti stati esteri anche non europei. Nel 2008 è stata introdotta una terapia innovativa denominata “chemioterapia intra-arteriosa” che prevede l’infusione del chemioterapico direttamente nell’arteria oftalmica risparmiando ai pazienti gli effetti indesiderati di un chemioterapia sistemica per via endovenosa.
ASROO, Associazione Scientifica Retinoblastoma e Oncologia Oculare, si occupa di un importante progetto di ricerca.